Sirviendo a las familias con ciencia y empatía.

De todas las familias que Christophe Cordier ha ayudado, hay una que nunca olvidará. En 2012, Cordier, un consejero genético de los Hospitales de la Universidad de Estrasburgo en Francia en ese momento, tuvo la tarea de decirle a una joven pareja que el raro tumor con el que acababan de diagnosticar a su hija se debía a una mutación que afectaba a la familia. La mutación dio a los portadores, niños y adultos jóvenes en particular, un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer. Otras pruebas genéticas revelaron que la mutación estaba del lado del padre y que uno de los otros dos hijos de la pareja también la había heredado. La hermana del padre también lo tenía, al igual que sus dos hijos. En los próximos 6 meses, los dos hijos afectados de la pareja y la hermana del padre murieron de cáncer.

Ser confrontado con tal sufrimiento familiar `` es muy difícil de asimilar emocionalmente '', dice Cordier. "Este trabajo no es para todos", agrega.

Pero Cordier también estaba en condiciones de remitir a la familia a otros profesionales para obtener más apoyo psicológico e inscribirlos en un ensayo clínico que investigara un método para mejorar la detección temprana del cáncer en dichos pacientes. También trabajó con la pareja cuando decidieron si tener otro hijo y si pasar por la fertilización in vitro para limitar el riesgo de transmitir la mutación. El hecho de estar cerca de los pacientes y sus familias es uno de los aspectos más gratificantes del trabajo. `` Los pacientes confían en mí con respecto a sus historias clínicas personales y familiares, pero también acuden a mí con sus preocupaciones diarias, dudas sobre la enfermedad, preocupaciones por sus hijos y sentimientos de culpabilidad ''.

Manejar situaciones clínicas a menudo difíciles, explicar el papel de la genética en la enfermedad y guiar a las familias a medida que se adaptan a su nueva realidad son las piedras angulares del trabajo de un asesor genético. Y para las personas formadas como científicos de investigación que, como Cordier, desean `` poder dar a los pacientes una respuesta a su enfermedad, su sufrimiento y sus deseos, '' el asesoramiento genético puede ofrecer una carrera excepcionalmente gratificante en la interfaz de genética, medicina, psicología, educación, investigación y asesoramiento.

Ayudar a los pacientes a entender la genética.

A medida que se conoce más y más acerca de cómo los genes causan o influyen en las enfermedades y las tecnologías avanzadas se miran cada vez más profundamente en nuestro ADN, el análisis genético se ha integrado cada vez más en la práctica clínica. Además de ayudar a los médicos a hacer diagnósticos y tomar decisiones sobre el tratamiento, los avances genéticos han puesto a los pacientes en un papel más proactivo a la hora de descubrir, controlar y prevenir los trastornos hereditarios. Esto, junto con un nuevo diagnóstico, puede generar mucha angustia que pocos pacientes están equipados para enfrentar.

El asesoramiento genético nació de la necesidad y el deseo de ayudar a esos pacientes a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad, según la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) de EE. UU. Como Gillian Hooker, quien trabajó como asesora genética después de completar un doctorado. en biología molecular, celular y del desarrollo, explica el trabajo, gran parte se trata de ayudar a [los pacientes y sus familias] a integrar esa información en su vida, hacer frente a las cosas que son muy difíciles, encontrar formas para dar sentido a lo que les está sucediendo y seguir adelante ".

Los asesores genéticos generalmente trabajan en una clínica dentro de equipos multidisciplinarios de médicos, enfermeras y, a veces, científicos clínicos para ayudar a determinar si un paciente sufre de un trastorno genético, tiene una predisposición hereditaria a desarrollar una enfermedad más adelante en la vida o podría transmitir una mutación peligrosa a su descendencia Este aspecto del trabajo consiste en recopilar información sobre historias clínicas de pacientes y familiares, dibujar árboles genealógicos, evaluar el patrón de transmisión de una mutación o el riesgo de que otros miembros de la familia lo porten, seleccionar y ordenar pruebas genéticas o genómicas, y evaluar los resultados.

Tan importante como este trabajo más técnico es educar a los pacientes sobre sus condiciones médicas y ayudarlos a comprender la contribución genética. En los casos en que existan pruebas genéticas, los asesores genéticos pueden guiar a los pacientes a través de la decisión de someterse a pruebas y apreciar las posibles implicaciones para ellos y otros miembros de la familia. Los asesores genéticos también pueden ayudar a las pacientes a clasificar sus opciones de tratamiento o prevención, como ayudar a las mujeres con familiares que han muerto de cáncer de mama a decidir si someterse a una mastectomía profiláctica.

Los asesores genéticos ofrecen al menos parte del apoyo psicológico que los pacientes y las familias necesitan para adaptarse a su nueva condición, que a menudo comienza ayudándoles a aceptar el diagnóstico en sí. "El asesoramiento genético se trata fundamentalmente de ayudar a las personas a comprender lo que sabemos de la investigación sobre la enfermedad que tienen o que tiene su familiar", dice la presidenta de NSGC, Jehannine Austin, "y les ayuda a lidiar con todos los problemas emocionales que ... se relacionan con las explicaciones de por qué alguien desarrolló la enfermedad que hicieron ... para que esa familia pueda adaptarse de una manera más saludable ".

Los asesores genéticos, que deben guiar la toma de decisiones de los pacientes de acuerdo con la autonomía, la cultura y la visión del mundo de los pacientes, a menudo también ayudan a los pacientes y sus familias a lidiar con posibles problemas morales y éticos. Una pareja podría, por ejemplo, enfrentarse a la decisión de interrumpir un embarazo o tener un hijo frente a resultados inciertos sobre la herencia de un trastorno genético. A menudo, los propios asesores genéticos se enfrentan a dilemas éticos, como revelar a los familiares de un paciente, que también pueden estar en riesgo, que ella o él han sido diagnosticados con un trastorno hereditario si el paciente desea mantener la información confidencial. Para complicar aún más las cosas, estas cuestiones éticas existen en un entorno legal y cultural que cambia rápidamente.

Finalmente, los asesores genéticos también dirigen a las familias hacia otros recursos, como grupos de apoyo para pacientes, o los derivan para recibir más apoyo psicológico y atención médica. "Hay un énfasis en el trabajo en equipo y el enlace con otras personas para proporcionar lo mejor que pueda al paciente, y eso es muy enriquecedor", dice Sue Kenwrick, quien ahora es asesora genética principal en el Hospital de Addenbrooke en Cambridge, Reino Unido, después de dejar un hospital de 20 años. de un año de carrera académica investigando trastornos de un solo gen. Y a medida que el campo se expande, los asesores genéticos están "educando cada vez más a otros profesionales de la salud sobre la genética", agrega Kenwrick, quien describe el trabajo como "muy variado".

Sobre la base de un grado de investigación

La asesoría genética es una profesión pequeña hoy en día, y tener un doctorado. Es aún más raro. Solo 52 de los 2205 asesores genéticos en los Estados Unidos y Canadá que respondieron a la Encuesta de estado profesional NSGC de este año (de un total de más de 4000 asesores genéticos) tienen un Ph.D. Pero muchos expertos, incluidos los autores del Manual de Perspectivas Laborales de la Oficina de Estadísticas Laborales de EE. UU., Ven una demanda creciente de experiencia en asesoramiento genético y Ph.D. entrenar en un campo relevante puede ser un gran punto de partida.

Convertirse en un asesor genético en los Estados Unidos, Canadá, y cada vez más en Europa requiere completar un programa de maestría profesional. Pero tener un doctorado en biología. debajo de su cinturón les da a los aspirantes a asesores genéticos una base sólida sobre la cual construir a medida que amplían su conocimiento de cómo la genética se relaciona con la enfermedad y aprenden sobre la medicina. Además, la comprensión íntima de los procedimientos de laboratorio detrás de las pruebas genéticas puede ser un activo valioso, dice Austin, quien también es profesor asociado de genética médica y psiquiatría en la Universidad de Columbia Británica (UBC), Vancouver, en Canadá y asesor graduado. en el programa de maestría de asesoramiento genético de UBC. La experiencia en el laboratorio [que viene con un doctorado] equipa a un asesor genético para conocer las fortalezas y limitaciones de los diferentes tipos de pruebas, dice ella. `` Esto puede ser útil en el contexto de trabajar con los médicos para seleccionar las pruebas apropiadas y en el contexto de ayudar a los pacientes a comprender qué significan realmente los resultados de las pruebas particulares que recibieron ''.

La asesoría genética también requiere una mentalidad de aprendizaje de por vida similar a la de los científicos investigadores. En sus primeros días, la profesión se ocupó principalmente de los trastornos causados ​​por un solo gen o anomalía cromosómica, pero ahora las cosas se están volviendo mucho más complejas. Los asesores genéticos están pidiendo cada vez más a los laboratorios que analicen pistas más grandes de ADN, como paneles de genes y, a veces, todo el genoma expresado, para abordar enfermedades complejas cuyo desarrollo puede estar influenciado por muchos genes y variaciones genéticas. "En la era genómica, tendremos que buscar cada vez más información sobre las variantes genéticas y lo que podrían significar para una enfermedad", dice Kenwrick. Similar al Ph.D. Los científicos, los asesores genéticos deben estar al tanto de los avances científicos y tecnológicos asistiendo a conferencias científicas, leyendo la literatura y tomando cursos.

Y los científicos interesados ​​en el asesoramiento genético no necesitan abandonar la investigación por completo. Además de dirigir a los pacientes a estudios en los que podrían inscribirse, muchos asesores genéticos auditan sus departamentos para mejorar la práctica clínica o redactar informes de casos individuales, dice Kenwrick. Y algunos consejeros hacen su propia investigación, ya sea tomando un tiempo libre de sus actividades clínicas o combinando los dos. Cordier, por ejemplo, que ahora es asesor genético en la compañía de pruebas médicas synlab Suisse en Lausana, se capacitó y adquirió experiencia como asesor genético antes de realizar un doctorado. mientras continúa su trabajo clínico.

La investigación que hacen los asesores genéticos casi siempre está orientada hacia una mayor integración del asesoramiento genético en la clínica. Cordier, por ejemplo, estudió el desarrollo de la profesión en Francia. Austin ha estado estudiando el valor del asesoramiento genético para pacientes con trastornos psiquiátricos, que son afecciones complejas influenciadas no solo por muchos genes sino también por la exposición ambiental. Otras áreas comunes de investigación incluyen obtener una visión biológica de los trastornos genéticos y sus posibles tratamientos y analizar cómo los pacientes responden a la información genética y genómica para encontrar la mejor manera de brindar servicios de asesoramiento, dice Hooker, quien, después de obtener su maestría en asesoramiento genético. grado, investigó las experiencias de los pacientes y las respuestas a las pruebas genéticas como un postdoc y secuenciación del exoma como director asociado de la Universidad Johns Hopkins / Programa de Capacitación en Asesoramiento Genético del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

El factor humano

Pero lo que impulsa principalmente a la mayoría de los científicos que se han movido al asesoramiento genético no es la investigación o incluso la genética. Es el deseo de establecer conexiones fuertes con los pacientes y ayudarlos en los momentos difíciles. Para el doctorado científicos, eso requiere desarrollar algunas habilidades que normalmente no se enfatizan en la capacitación en investigación.

Al comunicarse con los pacientes, por ejemplo, los asesores genéticos deben adaptar la ciencia que explican de acuerdo con lo que el paciente realmente necesita saber y su nivel de comprensión. "No es bueno abrumar [a las familias] con la ciencia", dice Kenwrick. Austin explica que los consejeros deben ser capaces de convertir conceptos complejos en información que sea significativa para los pacientes y que los ayude a adaptarse a su situación. La interacción debería ser un proceso bidireccional, con asesores genéticos que intentan sobre todo descubrir y abordar las necesidades de los pacientes, agrega.

Los científicos también tienen que aprender a manejar el rango emocional y la imprevisibilidad que probablemente encuentren en la clínica. "Cuando conoces a un paciente ..., realmente no sabes cómo van a ser cuando entren por la puerta", dice Kenwrick. “¿Van a estar ansiosos? ¿Van a estar enojados porque esto está en su familia? ¿Van a estar confundidos, nerviosos? ”Otro desafío es“ saber cómo absorber [las respuestas emocionales de los pacientes] y ayudarlos a superar eso ”, agrega. "Debes ser capaz de estar en presencia de una gran confusión emocional [y ser empático] sin dejar que te abrume". También es importante aceptar que no siempre está a tu alcance resolver el problema. "Hay que disfrutar el proceso de ayudar a las personas que se encuentran en una posición difícil sin poder arreglarlo todo", explica.

Los científicos básicos también pueden dudar en actuar con conocimiento incompleto o imperfecto, pero los asesores genéticos a menudo deben ayudar a los pacientes a tomar decisiones de vida en medio de la incertidumbre. Esta incertidumbre es aún mayor cuando se trata de afecciones complejas como los trastornos psiquiátricos, donde queda mucho por entender sobre las contribuciones genéticas y ambientales. Pero, dice Austin, "si esperamos hasta que tengamos todos los pequeños detalles resueltos, estaremos esperando mucho tiempo y las familias están sufriendo ahora".

Austin tuvo una vez un paciente que creía que su esquizofrenia provenía de fumar demasiada marihuana cuando era más joven. Esta convicción le hizo creer que su condición era completamente su culpa y consideraba que su medicamento no tenía sentido. Al ayudarlo a comprender que los factores biológicos también estaban en juego, incluso sin conocer todos los detalles mecanicistas subyacentes, Austin logró cambiar esta percepción. "Mediante el asesoramiento genético pude mostrarle, de una manera que tenía un significado personal para él, cómo los genes y el medio ambiente realmente actúan juntos", recuerda. "Su reacción fue romperse en un charco de lágrimas y [decir] cosas como 'siento que se ha levantado un peso de culpa'". Un mes después de su sesión con Austin, el joven, que comenzó a tomar su medicación, "estaba mucho mejor de lo que lo había hecho en años", agrega. "Es ese tipo de cosas que nos motivan ... y nos dan el combustible para continuar".

Usar su conocimiento científico para ayudar a las personas a encontrar la mejor manera de adaptarse y avanzar en sus vidas, incluso un pequeño paso a la vez, es una de las mayores satisfacciones de Ph.D. científicos que ingresan a la profesión de asesoramiento genético. "Si está interesado en hacer una gran diferencia a nivel individual, entonces el asesoramiento genético puede ser una carrera realmente gratificante", dice Austin. "Puede ser un trabajo emocionalmente desafiante, pero cuando ves la diferencia que estás haciendo, es adictivo".

¿Querer aprender más? En la próxima entrega, discutiremos dónde están los trabajos, obteniendo la capacitación necesaria y determinando si la asesoría genética es adecuada para usted.