Panel de llamadas para Google Maps of Human Disease

Un panel de expertos pidió hoy la creación de una red de datos masiva que combine datos genómicos y moleculares de vanguardia sobre las enfermedades de los pacientes con sus registros médicos de rutina. Dicha base de datos sería una gran ayuda para la investigación y ayudaría a llevar la atención médica a la era de la "medicina de precisión", dice el panel.

El panel del Consejo Nacional de Investigación se formó el año pasado a pedido de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para considerar cómo se debería cambiar el sistema de clasificación de enfermedades de más de 100 años para reflejar los conocimientos de la biología molecular. Pero el comité decidió que "nuestro desafío es mayor", dijo la copresidenta del panel, Susan Desmond-Hellmann, canciller de la Universidad de California en San Francisco, en una conferencia de prensa hoy. En lugar de una nueva clasificación, la nación necesita una red de datos en vivo sobre las pruebas moleculares y los registros de salud de los individuos. Este sistema se usaría para desarrollar una nueva taxonomía de enfermedades y personalizar la atención médica, según el informe de 108 páginas, titulado Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease .

La medicina de precisión ya está emergiendo en el diagnóstico y el tratamiento del cáncer, según el informe: algunos pacientes ahora reciben medicamentos que coinciden con un marcador molecular específico en su tumor, y los familiares pueden someterse a pruebas de ciertos riesgos de cáncer. Por el contrario, un hombre de mediana edad diagnosticado con diabetes tipo II generalmente recibe un medicamento de 50 años que puede o no ayudarlo. Y no hay pruebas de riesgo de diabetes tipo II disponibles para los miembros de la familia.

Lo que se necesita, según el informe, es que los registros de salud del paciente se combinen con capas de mediciones genómicas y otras medidas moleculares, como las proteínas de la sangre y los microbios en el intestino del paciente. Al igual que los datos de GPS utilizados para hacer mapas de Google, estos datos podrían ser detallados por investigadores y otros más superficiales, como los médicos para tratar a los pacientes, según el informe. Se combinarían bases de datos separadas para formar una sola red.

Algunos esfuerzos modestos como este ya existen. Por ejemplo, la organización de atención médica Kaiser Permanente está construyendo una base de datos genéticos en 500, 000 pacientes en el área de San Francisco que se utilizará para estudios de enfermedades. "Queremos hacerlo a mayor escala", dijo el copresidente del panel, Charles Sawyers, del Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering en la ciudad de Nueva York en la sesión informativa. (Otro ejemplo, dice, es un plan de las Islas Feroe para secuenciar los 50, 000 genomas de sus ciudadanos y utilizar los datos para investigación y atención médica).

Como proyecto piloto, el informe recomienda secuenciar los genomas completos de 1 millón de estadounidenses y combinar los datos con historias clínicas para buscar vínculos genéticos con la enfermedad. Eso puede sonar costoso, incluso si los costos de secuenciación caen a $ 1000 por genoma, costaría $ 1 mil millones, pero $ 1000 está en el rango de lo que cuesta una exploración de resonancia magnética de rutina, señaló Desmond-Hellmann. Otro proyecto piloto usaría perfiles metabólicos de la sangre de los pacientes para ayudar a predecir qué pacientes con resistencia a la insulina desarrollarán diabetes tipo II.

La creación de la red en la próxima década o dos no debería requerir nuevos fondos, según el informe. "Este no es el Proyecto del Genoma Humano", dijo Sawyers. "Se está aprovechando de las cosas que suceden de todos modos y uniéndolos y haciéndolo en el punto de atención". Los NIH necesitan redirigir los recursos e impulsar más estudios a largo plazo que combinen la investigación con la atención médica, según el informe. La construcción de la red también podría requerir una revisión de las reglas de privacidad del paciente y una "evolución" en las actitudes del público sobre permitir que los investigadores usen sus datos médicos.