Damas y caballeros, comiencen sus secuenciadores: el Premio Genomics X adquiere un nuevo aspecto

Aislamientos de ADN humano.

Institutos Nacionales de Salud

Las reglas para un premio de $ 10 millones por saltos en la secuenciación del genoma se volvieron un poco más fáciles y un poco más difíciles. Archon Genomics X PRIZE presentado por MEDCO fue establecido en 2006 por la Fundación X PRIZE en Playa Vista, California, para alentar el rápido desarrollo de la secuenciación del genoma humano barata y precisa para fines médicos. En ese momento, el objetivo era descifrar 100 genomas humanos en 10 días por un costo global de menos de $ 10, 000 por pieza. Aunque ocho organizaciones eventualmente se inscribieron para el desafío, ninguna realmente intentó hacer la secuencia.

Desde entonces, los costos de secuenciación se han desplomado, colocando los genomas humanos en el rango de $ 10, 000. Pero cumplir con el límite de 10 días seguía siendo un plazo imposible. Y la fundación y la comunidad de secuenciación nunca resolvieron cómo juzgar el premio. Como resultado, han decidido comenzar de nuevo.

Hoy, en Nature Genetics y en una conferencia de prensa en la ciudad de Nueva York, Larry Kedes y Grant Campany de la Fundación X PRIZE presentaron el desafío revisado, que incluye un plazo menos ajustado y otros cambios.

Según las nuevas reglas, a partir del 3 de enero de 2013, el arma se disparará en una carrera para secuenciar los genomas de 100 centenarios que están siendo identificados por la fundación. La fecha límite será el 3 de febrero, no el 13 de enero, pero ganar el premio completo requerirá que cada genoma no cueste más de $ 1000. Las entradas también deberán cumplir con los estrictos requisitos de precisión, 1 error por millón de bases y un 98% de exhaustividad.

"Creo que [ese precio] es posible de lograr", dice Granger Sutton, un biólogo computacional en el Instituto J. Craig Venter en Rockville, Maryland. "Pero también alcanzar todos los demás estándares será muy difícil".

Si nadie tiene éxito, los jueces otorgarán premios menores en diferentes categorías siempre que las entradas cumplan con ciertos estándares mínimos. Si más de un grupo cumple con los requisitos del gran premio, el ganador será quien termine primero.

El objetivo es mostrar que es posible secuenciar con precisión genomas humanos a bajo costo, con la esperanza de que la recopilación de dichos datos eventualmente se convierta en una rutina en la clínica. Al elegir a personas sanas de más de 100 y poner esa información a disposición de los científicos, los organizadores también esperan que el concurso conduzca a nuevas ideas sobre la longevidad y el envejecimiento saludable, dice Kedes.

Los organizadores y sus asesores también han pasado los últimos 2 años ideando una forma rentable de juzgar los genomas secuenciados, invitando a los aportes de la comunidad. No compararán los genomas enviados entre sí; en cambio, para cuando se celebre el concurso, ya habrán secuenciado partes de 25 de los genomas con múltiples tecnologías, utilizando una variedad de técnicas para asegurarse de que cada base en ese conjunto sea correcta. Luego compararán los envíos a esas secuencias corregidas. Los auditores también revisarán los costos para asegurarse de que cada centavo haya sido contabilizado, dice Kedes. Pero todavía está trabajando con secuenciadores para llegar a las reglas finales.

La fundación se pondrá en contacto con los ocho participantes originales, pero Kedes predice que algunos abandonarán, porque son compañías que una vez se centraron en la secuenciación del ADN, pero que ahora han cambiado sus prioridades. Otras organizaciones que originalmente dijeron que no estaban interesadas, como Illumina Inc., ahora podrían ser fuertes contendientes, dice Sutton. Dado lo pronto que se llevará a cabo el concurso, "los que tienen más probabilidades de competir son aquellos que pueden ajustar lo que [tecnología] tienen", señala Sutton. Por otra parte, "nunca puedes estar seguro de lo que hay ahí fuera".