Archipiélago danés lanza plan de secuenciación masiva

Lejos. Toda la población feroesa puede tener su genoma secuenciado de forma gratuita.

Wikimedia Commons / TUBS

Los habitantes de las Islas Feroe podrían convertirse en la primera población del mundo en ofrecer secuenciación completa del genoma de forma gratuita, anunciaron investigadores en una reunión sobre genomas personales en el Laboratorio Cold Spring Harbor la semana pasada. El proyecto, denominado FarGen, tiene como objetivo secuenciar el genoma completo de cada ciudadano y utilizar la información para la atención médica y la investigación en la dependencia danesa autónoma. Está en marcha un proyecto piloto que secuencia los genomas de 100 individuos; Si se puede encontrar el dinero, el resto de los 50, 000 isleños de las Islas Feroe podrían seguir en los próximos 5 años, dicen los científicos.

Según el programa, los participantes en el archipiélago de 18 islas no recibirían informes individuales, pero su secuencia genómica estaría vinculada a sus registros médicos. "Los médicos pueden solicitar la información cuando surja la necesidad", dice Bogi Eliasen, un politólogo del Ministerio de Salud de las Islas Feroe que dirige el programa. De esta manera, los científicos esperan minimizar las posibilidades de que las personas descubran accidentalmente información que tal vez no quieran saber y eludir algunos de los problemas éticos en torno a las pruebas genéticas. Sin embargo, una ley de libertad de información brinda a los ciudadanos de las Islas Feroe acceso a sus registros médicos, por lo que cualquier persona realmente interesada en su secuencia aún podría obtenerla.

Investigadores de otros países, como Islandia, Estonia y el Reino Unido, están construyendo biobancos genéticos nacionales. FarGen tiene similitudes particulares con el proyecto lanzado por deCODE genetics, una compañía en Reykjavik, para buscar genes de enfermedades en la población islandesa. Pero deCODE, un proyecto comercial, tuvo problemas financieros, políticos y legales; Algunos de sus planes fueron detenidos por la corte suprema de Iceand. Eliasen espera menos problemas en las Islas Feroe. Las islas tuvieron un feroz debate sobre el tema, que comenzó en 1999, cuando deCODE se acercó al territorio con un plan para incluir a su población en su búsqueda de genes. Esa idea fue rechazada, pero el debate dio lugar a una ley de 2005 que permite la construcción de un banco de datos genéticos feroés, dice Eliasen.

En 2009, las islas también lanzaron un esfuerzo público para identificar a las personas afectadas por la deficiencia del transportador de carnitina (CTD), una enfermedad que puede provocar la muerte súbita en adultos jóvenes y es cien veces más común entre la población feroesa aislada que en otros lugares. Casi la mitad de los ciudadanos fueron examinados voluntariamente para detectar el defecto genético, que puede tratarse complementando la carnitina. Los primeros cinco genomas secuenciados por Illumina, una compañía que construye máquinas de secuenciación y participa en el proyecto, serán de individuos con CTD.

Los científicos esperan que el nuevo proyecto les brinde información sobre otras enfermedades y sobre la genética de la población de las Islas Feroe. "Este proyecto se trata principalmente de mejorar la atención médica para todos los ciudadanos, pero, por supuesto, también será muy valioso para la investigación", dice Eliasen. El costo del proyecto sería de aproximadamente $ 50 millones, si los precios de la secuencia siguen cayendo al ritmo actual. Hasta ahora, sin embargo, no está claro de dónde vendrá la mayor parte de ese dinero.

El valor científico del proyecto dependerá de cuántos ciudadanos se inscriban en él, advierte el genetista Markus N then de la Universidad de Bonn en Alemania. "Este es un paso valiente, pero solo tendrá éxito si participan suficientes personas", dice. Pero Hans-Hilger Ropers, director del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín, dice que sería mucho más barato y más útil científicamente concentrarse en pacientes con ciertas enfermedades. "Tal como está, el mayor beneficio del proyecto puede ser desmitificar el genoma mediante la identificación de muchas variantes que son comunes entre los adultos sanos y tienen poca o ninguna relevancia clínica", dice.

Ropers está convencido de que otros países ricos harán lo mismo, sin embargo, y que tales proyectos son necesarios. "Sentarán las bases para la implementación atrasada de la secuenciación del genoma como una prueba de diagnóstico universal para los riesgos genéticos", dice.

Si bien las Islas Feroe tienen muchos factores que favorecen una prueba de funcionamiento, incluido un sistema nacional de atención médica con registros médicos digitalizados, un pequeño gobierno, siglos de información genealógica detallada y un público informado sobre los riesgos genéticos, todavía hay obstáculos. Por ejemplo, no está claro cómo se abrirán los datos de las Islas Feroe para la investigación mientras se protege la información sobre las personas. Uno de los objetivos de la fase piloto es encontrar formas de garantizar la privacidad, dice Eliasen. "Ciertamente no estamos planeando un Facebook feroés genómico".