Abriendo caminos en el asesoramiento genético

Como el análisis genético se usa cada vez más en la clínica para ayudar a ponerle nombre a los síntomas de un paciente o evaluar la predisposición de alguien a una enfermedad hereditaria, los asesores genéticos se han vuelto más comunes en muchas partes del mundo. Hoy en día, la profesión sigue siendo pequeña, pero es un área de oportunidad en crecimiento que puede ser particularmente adecuada para el Ph.D. Los científicos que desean trabajar en la clínica y hacer una diferencia inmediata para los pacientes.

No hay una única forma en que los científicos estén haciendo la transición al asesoramiento genético. Para ofrecer algunas ideas sobre las rutas que pueden tener éxito, hemos examinado las carreras de cuatro científicos que han completado un Ph.D. y capacitación en asesoramiento genético. Han tallado su carrera profesional a su manera, a menudo explorando diferentes aspectos del asesoramiento genético a medida que avanzan, pero lo que todos tienen en común es un fuerte deseo de ampliar el impacto de su formación científica y ayudar a los pacientes de cualquier manera que puedan.

De la academia a la clínica

Sue Kenwrick

Sue Kenwrick

Cortesía de Sue Kenwrick.

Sue Kenwrick pasó casi 20 años como académica exitosa antes de contemplar un cambio en el asesoramiento genético. Lectora permanente en la Universidad de Cambridge en el Reino Unido en ese momento, Kenwrick había estado buscando genes involucrados en enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X desde sus años postdoctorales. Pero a principios de la década de 2000, con el Proyecto del Genoma Humano completado recientemente, vio que la búsqueda de genes individuales pronto se trasladaría a grandes centros genómicos con mayor poder de secuenciación. También sintió que había llegado el momento de asumir nuevos desafíos. Entonces, ella dice: "Decidí analizar si quería cambiar de dirección en el tipo de ciencia que hice o cambiar mi carrera".

Su primer paso fue un año sabático en un laboratorio de biología del desarrollo. "Fue muy divertido y muy estimulante", recuerda, "pero no satisfizo mi necesidad de cambio". Mientras tanto, se sintió atraída por el asesoramiento genético, una profesión de la que se había dado cuenta al asistir a la genética humana. conferencias "El tipo de investigación que hice me puso en contacto con muchas familias con afecciones genéticas y sus genetistas clínicos, y me interesé cada vez más en el impacto de los trastornos monogénicos en las familias", dice Kenwrick. Siempre había sentido una curiosidad natural hacia las personas y las diferentes formas en que manejan situaciones desafiantes, y le gustaba la idea de ampliar su enfoque y aplicar su conocimiento científico a la clínica.

Pero, dice, "No estaba segura de que me sentiría cómoda en una situación de asesoramiento individual o podría tener las habilidades requeridas". Para comenzar a explorar esas preguntas, tomó un programa nocturno de 2 años en asesoramiento general mientras continuando con su laboratorio. "Me dio mucha información sobre lo que significa escuchar acerca de los problemas de las personas y lo que eso hace a sus propias reacciones y emociones", dice Kenwrick. También buscó consejos sobre cómo unirse a la profesión de médicos clínicos y asesores genéticos. "Cuanto más sabía, más me emocionaba usar mi conocimiento genético de una manera diferente", dice ella.

Entonces, en 2003, cuando el gobierno del Reino Unido financió un nuevo programa de capacitación clínica de 2 años en asesoramiento genético después de un documento técnico sobre la realización del potencial de la genética en el Servicio Nacional de Salud, Kenwrick estaba listo para hacerlo. Ella solicitó y obtuvo una de las prácticas.

Kenwrick había preparado su salida de la academia al dejar gradualmente de aceptar nuevos estudiantes o posdoctorados, pero dejar atrás su laboratorio y un puesto de profesorado para bien no fue fácil. “No lamentaba haber dejado el dolor de un rechazo de subvención, pero hubo lágrimas al disolver mi laboratorio. Algunas personas pensaban que estaba enojado ”, recuerda Kenwrick. “Sin embargo, también se sintió saludable tener más de una carrera en la vida y salir de mi zona de confort. ... Ahora estoy muy contento de haber visto un lado diferente de la ciencia. Todavía estoy en contacto con muchos de mis colegas anteriores y casi he dejado de perder la anticipación de una secuencia o resultado de PCR ".

Después de graduarse con su maestría en asesoramiento genético, que completó junto con su capacitación clínica, Kenwrick asumió el cargo de consejero genético en el Servicio de Genética Clínica East Anglian en el Hospital de Addenbrooke en Cambridge, donde ahora dirige el servicio de asesoramiento genético del cáncer. Gran parte de su trabajo consiste en aconsejar a pacientes que están preocupados de que el cáncer en su familia pueda deberse a una predisposición hereditaria. "El cáncer es extremadamente común en la población, por lo que muchas personas preguntan sobre esto, ... especialmente desde que la historia de Angelina Jolie llegó a la prensa", dice ella.

La predisposición hereditaria al cáncer a veces se debe a un solo cambio genético de alto riesgo, como una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 para el cáncer de mama, pero la mayoría de las veces, la enfermedad es el resultado de múltiples variantes genéticas que se suman, riesgo ambiental factores, y un gran elemento de oportunidad. Kenwrick evalúa la probabilidad de una causa hereditaria mediante el estudio del árbol genético de la familia y el historial médico, interpretando la patología existente o los informes genéticos de los pacientes con cáncer en la familia, y ofreciendo pruebas genéticas si los genes particulares parecen ser los posibles culpables. `` Eso es mucho trabajo de detective '', dice Kenwrick.

En los casos en que se identifica un riesgo hereditario, ella ayuda a los pacientes a tomar decisiones sobre los próximos pasos posibles, como la vigilancia o la cirugía profiláctica. También ayuda con la comunicación dentro de las familias, por ejemplo, discutiendo con los pacientes la mejor manera en que pueden contarles a sus familiares, incluidos los niños, sobre las condiciones genéticas y las pruebas. `` Informar a los familiares sobre una condición genética puede ser uno de los problemas más difíciles '', dice ella. Puede ser muy incómodo [para los pacientes] ser el mensajero. Sin embargo, también puede ser muy enriquecedor para ellos y sus familiares tener una explicación de por qué las personas se han visto afectadas por una afección y poder desarrollar un plan para ellos mismos para gestionar los riesgos.

Kenwrick dice que una de las mayores satisfacciones del trabajo es poder seguir los casos clínicos hasta el final. Ella recuerda haber acompañado a una pareja que había tenido embarazos repetidos afectados por distrofia muscular de Duchenne a través del diagnóstico prenatal. `` Podría estar allí para ellos cuando tomaran esa decisión sobre si tener otro embarazo, si tener otra prueba en su embarazo y toda la espera que tienen que hacer para obtener los resultados '', dice ella. A veces, [estaría] dando la mala noticia de que es otro embarazo afectado. Pero entonces también podría ser el que da las buenas noticias cuando el embarazo fue saludable, y es una posición muy privilegiada para estar.

Un investigador cierra el círculo.

Jehannine Austin

Jehannine Austin

Crédito: Instituto de Investigación Infantil y Familiar

El historial médico familiar de Jehannine Austin fue el principal impulsor de su trayectoria profesional. La esquizofrenia y los trastornos bipolares son comunes en su familia, y se embarcó en un doctorado. en genética neuropsiquiátrica con el deseo de arrojar luz sobre por qué. Pronto se dio cuenta de que muchos otros querían las mismas respuestas. `` Mi familia me estaba haciendo preguntas como, '' Entonces, ¿es genético? `` ¿Qué significa eso para nosotros? '', Recuerda Austin. Y encontré eso, mientras mi Ph.D. fue absolutamente brillante al darme un conocimiento muy estrecho y profundo, no tenía la amplitud o las habilidades de comunicación para poder explicar cosas tan complejas de una manera que sería útil para mi familia. También llegó a sentir cada vez más que, como científica de laboratorio, `` estaba haciendo una pequeña contribución a una gran diferencia, y para mí como individuo, eso no era suficiente. `` Necesitaba estar al final de las personas ''.

Entonces, hacia el final de su Ph.D. en la Facultad de Medicina de la Universidad de Gales (ahora fusionada con la Universidad de Cardiff), Austin, quien escuchó por primera vez sobre el asesoramiento genético durante una pasantía de investigación de verano en los Estados Unidos, fue a hablar con consejeros genéticos en la universidad. Departamento de genética médica. También ensombreció algunas de sus sesiones, lo que me permitió consolidar esta idea de que esto era lo que quería hacer, recuerda. Con esta confirmación, ella terminó su Ph.D. en 2001 e ingresó al Programa de Asesoramiento Genético en la Universidad de British Columbia (UBC), Vancouver, en Canadá.

Durante su entrenamiento, Austin vio que casi ningún servicio de asesoramiento genético se estaba prestando a pacientes psiquiátricos, lo que fortaleció su determinación de "llevar el asesoramiento genético a la psiquiatría", dice ella. Inicialmente, pensó que lo haría trabajando directamente con los pacientes, pero cuando se graduó, descubrió que nadie la contrataría para este tipo de trabajo. Le dijeron que no había evidencia de que los pacientes psiquiátricos y sus familias estuvieran interesados ​​en recibir asesoramiento genético. E incluso si existiera tal demanda, no había evidencia de que el asesoramiento genético pudiera ayudar a los pacientes con trastornos psiquiátricos, que, como la mayoría de las enfermedades más comunes, son causadas por una interacción compleja de múltiples genes y variantes, así como por factores ambientales. Hasta ese momento, el asesoramiento genético se había centrado principalmente en enfermedades raras causadas por una sola falla genética, y los trastornos psiquiátricos no eran una opción obvia.

Sin embargo, una clínica le ofreció un puesto de consejero genético de investigación dentro del Programa de Esquizofrenia en UBC para tratar de proporcionar dicha evidencia. Ella aceptó, decidiendo que, "OK, si esas son las preguntas que son barreras importantes para que esto suceda, voy a investigarlas". Desde entonces, ha estado investigando el valor del asesoramiento genético para los trastornos psiquiátricos, reuniendo evidencia que respalde su presentimiento de que las personas están interesadas en el asesoramiento genético para enfermedades psiquiátricas. "También tenemos evidencia de que realmente puede ayudar a las personas", dice, por ejemplo, al hacer que los pacientes se sientan empoderados y les permita manejar sus condiciones de manera más efectiva.

"En el camino, terminé recibiendo solicitudes de subvenciones financiadas y apoyo salarial, y de alguna manera terminé convirtiéndome en profesor", dice Austin, quien ahora es profesor asociado de genética médica y psiquiatría y presidente de investigación de Canadá en UBC. También fundó una clínica pionera de asesoramiento genético psiquiátrico, que dirige además de su trabajo académico a tiempo completo. Además de cumplir su sueño de brindar servicios de asesoramiento genético a pacientes psiquiátricos, la clínica ofrece a Austin un lugar para capacitar a asesores genéticos especializados y acceder directamente a los pacientes y sus familias para su investigación.

Austin, quien es presidente de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, también está tratando de ayudar a desarrollar el brazo de investigación de la profesión al tomar solo consejeros genéticos en su grupo de investigación. "Vivimos en una era de medicina basada en la evidencia", dice ella, por lo que para que su profesión madure, "es cada vez más importante para nosotros hacer una investigación para comprender cuáles son los efectos de proporcionar asesoramiento genético".

Aunque no planeó que su carrera tomara este camino cuando decidió buscar asesoramiento genético, "convertirse en profesora ... en realidad resultó ser muy ... buena para mí", dice. Además de darle una forma de combinar la creatividad científica con su deseo de ayudar a los pacientes, Austin cree que su capacitación en asesoramiento genético la ha ayudado a tener éxito en la academia porque la hace destacar. "Las personas con doctorados, incluso en genética molecular humana, hay cientos y cientos de nosotros", dice ella. "Lo que me hace diferente y lo que me hace atractivo para las agencias de financiación ... es que tengo este elemento único en mi formación".

Genómica desde múltiples ángulos

Gillian Hooker

Gillian Hooker

Crédito: Beth Harris

Hacia dónde va la genómica y cómo el campo puede ser útil para la sociedad son preguntas que han estado tirando de la manga de Gillian Hooker desde que era estudiante de biología. Al principio, Hooker pensó que estas preguntas podrían responderse mejor en un laboratorio, por lo que se inscribió en un doctorado. programa en biología molecular, celular y del desarrollo en la Universidad de Yale en 2000. Le gustaba el entorno de investigación, pero al final de mi doctorado ella dice: Quería encontrar algo que me sentí existencialmente significativo, algo que me conectó con los grandes problemas realmente importantes de la vida. Ella también quería poder ayudar a las personas día a día. Combine estas aspiraciones con algunos conocimientos genéticos y `` no es demasiado difícil llegar a la asesoría genética desde allí '', dice.

Pero en realidad hacer la transición fue menos sencillo. A Hooker le tomó casi un año realmente llegar a una posición en la que estaba lista para postular a los programas de maestría en asesoramiento genético, dice ella. Mientras completaba su doctorado, habló con la mayor cantidad de consejeros genéticos y directores de programas de maestría que pudo, lo cual fue de gran ayuda para mí para comprender que estaba tomando la decisión correcta, para entender realmente qué genético el asesoramiento fue, dice ella. También se ofreció como voluntaria en una clínica de divulgación dirigida por la escuela de medicina de Yale, donde ayudó a los pacientes con el papeleo. La experiencia la convenció de que se sentiría cómoda trabajando en ese entorno.

Pero, agrega, `` habiendo hecho un doctorado, no quería abandonar la investigación por completo ''. Entonces, cuando se trataba de elegir el programa de su maestría, Hooker optó por The La Universidad Johns Hopkins / Programa Nacional de Capacitación en Asesoramiento Genético del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que está `` muy orientado a la investigación '', dice ella. Luego pasó a la Universidad de Georgetown, donde dividió su tiempo entre la prestación de servicios de asesoramiento genético clínico a los pacientes y la realización de investigaciones posdoctorales que investigan la toma de decisiones del paciente y las respuestas emocionales a las pruebas BRCA1 y BRCA2 . `` Ser capaz de trabajar con familias que enfrentan su riesgo genético de cáncer aportó un significado más profundo a la investigación y una perspectiva más matizada en las preguntas clave de investigación '', dice ella.

Después de su postdoctorado, Hooker se convirtió en directora asociada del mismo programa de capacitación en asesoramiento genético del que se había graduado, donde, además de capacitar a los estudiantes, también realizó investigaciones. "Fue muy significativo poder regresar a un lugar que había sido tan transformador para mí en mi propio camino", dice ella. También aconsejó a los pacientes que habían acudido a la Red de Enfermedades No Diagnosticadas después de años de tratar de ponerle nombre a una enfermedad misteriosa, explicando si las nuevas tecnologías como la secuenciación del exoma podrían ayudar y discutiendo las esperanzas y expectativas de los pacientes. Y trabajó con el estudio CLINSEQ, investigando las experiencias de pacientes a los que se les estaba secuenciando su exoma y cómo respondieron al recibir información genómica.

Su siguiente movimiento profesional se produjo hace un par de años, cuando, por razones familiares y profesionales, decidió mudarse y tomar un trabajo en NextGxDx, una compañía de ciencia de datos en Franklin, Tennessee. La compañía está desarrollando herramientas para ayudar a los usuarios a navegar por las más de 60, 000 pruebas genéticas disponibles actualmente y ayudar a los hospitales y aseguradoras a diseñar políticas internas relacionadas con las pruebas genéticas. En su puesto actual como vicepresidenta de desarrollo clínico, el trabajo de Hooker consiste en estudiar el mercado de pruebas genéticas y cómo cambia, y pensar en las formas en que podemos aprender de esa información para integrar mejor las pruebas genéticas en la salud. sistema de cuidado, dice ella. También se asegura de que el software y las bases de datos que desarrolla su empresa sean intuitivos y útiles para los médicos. Hacerlo requiere mantener lazos con el mundo clínico, que ella considera una ventaja del trabajo.

Para Hooker, el mayor desafío para trabajar en un campo como el asesoramiento genético es elegir dónde pasar su tiempo. En los Estados Unidos, al menos, `` hay tanta oportunidad, tantas cosas que podrías hacer '', dice ella. Desearía tener cinco vidas paralelas para que uno de mí pudiera ver pacientes, y uno de mí pudiera enseñar y educar, y uno de mí pudiera investigar sobre el asesoramiento genético. Además de todo eso, me encanta lo que estoy haciendo en este momento, trabajando en el sector privado desarrollando herramientas [de tecnología de la información] que realmente facilitarán el acceso a las pruebas genéticas.

Pero sea cual sea la forma que adopte su práctica de asesoramiento genético, Hooker siente que está donde necesita estar. `` Trabajar para ayudar a las familias que están lidiando con estos problemas realmente grandes que se reducen a los fundamentos de quiénes somos como seres humanos realmente mantiene cierta perspectiva en su vida '', dice ella, `` y eso ''. es lo que me encanta del asesoramiento genético.

Estableciendo los estándares

Christophe Cordier

Christophe Cordier

Cortesía de Christophe Cordier.

Después de obtener una maestría en genética, Christophe Cordier trabajaba como técnico de investigación clínica en su Francia natal cuando su jefe lo alentó a considerar el asesoramiento genético. Su trabajo consistió en recopilar datos para un estudio epidemiológico sobre malformaciones congénitas al leer informes médicos y hablar con las familias y, según Cordier, su jefe `` sentía que tenía una buena relación con los pacientes y que tal vez podría hacer más para '' ayudarles a.

Entonces, en 2006, solo un par de años después de que Francia creó oficialmente la profesión y comenzó a ofrecer capacitación especializada, Cordier se inscribió en el programa de maestría en asesoramiento genético y medicina predictiva en la Universidad de Aix-Marsella, que sigue siendo el único programa de este tipo en el país . Cordier tuvo pocas oportunidades de descubrir de qué se trataba la profesión antes de embarcarse en la capacitación porque era muy nueva en el país, dice, lo que hizo que la mudanza fuera "un poco aventurera". Pero encontró atractivo tanto el plan de estudios como el desafío., y su jefe había garantizado que podría recuperar su trabajo de técnico si el asesoramiento genético no funcionaba, por lo que decidió que valía la pena correr el riesgo. Después de graduarse 2 años después, Cordier dividió su tiempo entre ayudar a su jefe con estudios clínicos y brindar servicios de asesoramiento genético, que todavía tenían poca demanda en ese momento, en el Hospital de Mulhouse.

Deseando correr la voz sobre el asesoramiento genético y compartir su entusiasmo sobre su trabajo con otros, en 2010 Cordier decidió ser voluntario en la Asociación Francesa de Asesores Genéticos para ayudar a establecer la profesión en el país. Mientras mantenía la base de datos de miembros como secretaria de la organización, pronto se dio cuenta de que había grandes discrepancias en el estado profesional de aquellos que trabajaban en el campo en todo el país. Algunos fueron reconocidos como asesores genéticos, mientras que otros fueron empleados como técnicos, y los salarios variaron ampliamente. “Me dije que hacer un doctorado. La tesis sobre el establecimiento de esta nueva profesión nos permitiría ser tratados a todos por igual ", dice Cordier. Entonces, mientras continuaba brindando asesoramiento genético a pacientes con cáncer, se embarcó en un Ph.D. en los hospitales universitarios de Estrasburgo.

El interés de Cordier pronto se expandió para incluir a toda Europa, donde hay una gran variabilidad en números, títulos, capacitación y muchos otros aspectos de la profesión. Se unió a la Sociedad Europea de Genética Humana, investigando los roles profesionales y el estado de los asesores genéticos en todo el continente. También trabajó en el desarrollo de estándares comunes, que ayudó a implementar a través de la creación de un sistema de acreditación en toda Europa para profesionales recién formados. Cordier cree que la comunidad actual de asesores genéticos en Europa es demasiado pequeña para presionar a los responsables políticos a garantizar la verdadera igualdad de la condición profesional, incluso dentro de un solo país, pero, dice, "estamos tratando de hacer que las cosas avancen".

Después de obtener su doctorado, Cordier decidió tomar un trabajo como asesor genético en la compañía de pruebas médicas synlab Suisse en Lausana debido a los mayores recursos, autonomía y satisfacción profesional que ofrecía. En su puesto anterior, los pacientes podrían tardar más de un año en obtener su primera cita y obtener sus resultados. Ahora, dice, puede llevar a los clientes a través de todo el proceso en menos de un mes. También tiene acceso directo al jefe del laboratorio de pruebas, con quien discute cada caso clínico antes de entregar los resultados y asesorar a los clientes sobre sus próximos pasos. Cordier también contribuye a los esfuerzos de marketing de la compañía, a veces visitando médicos para presentar el laboratorio y sus servicios de pruebas.

Ser un verdadero socio de discusión para los pacientes, interactuar con sus familias, darles respuestas y trabajar en una profesión que es rara y variada son aspectos del trabajo que Cordier considera motivadores. Pero, señala, el trabajo, que a menudo implica "contarle [a las familias] muchas malas noticias", no es para todos. Su estrategia para aliviar la presión y mantener las cosas en perspectiva incluye asegurarse de pasar tiempo de calidad con sus seres queridos cuando se une a ellos en Francia los fines de semana. Este trabajo puede ser emocionalmente agotador, dice, "pero cuando regreso a mi familia, dado que yo mismo tengo tres hijos y una esposa, me las arreglo para poner ese [aspecto más desafiante] del lado" y lograr un trabajo satisfactorio. -Balance de vida.